遺伝性疾患

”キャリア（保因者）スクリーニング”とは特別なテストであなたの生まれてくる子どもに遺伝的疾患のリスクがあるか確認する検査です。キャリアスクリーニングではカップルが遺伝疾患や胎児奇形をもつ子どもをもつリスクが高いかどうか確認することができます。

人種、民族、家族歴、その他の関連する状態や環境によって遺伝性疾患のリスクは異なります。もし、遺伝性疾患のリスクが高い人種や家族歴のある場合には”キャリア（保因者）ステータス”を理解することが役立ちます。アメリカ産婦人科学会ではすべての女性に嚢胞性線維症および脊髄性筋萎縮のスクリーニング、ならびに貧血の一種である異常ヘモグロビンのリスクの評価を受けることを推奨しています。ARCHでは”拡大キャリアスクリーニング”によって数百の遺伝的疾患のキャリアステータスをお手ごろな価格で検査することができます。

もし、カップルの両者が遺伝的疾患のキャリアである場合、着床前遺伝子テストをすることによって遺伝的疾患を持つ子どもが生まれてくることを予防することができます。

もし、ご家族に以下の疾患をお持ちの方がいる場合にはその遺伝子に関して遺伝カウンセリング、そしてキャリアスクリーニング/テストを受けることをお勧めします。：

• ダウン症候群
• 筋ジストロフィー
• テイ・サックス
• 染色体異常
• 線 維 腫 症
• 鎌状赤血球症
• 発作
• 原因不明の胎児死亡または新生児死亡
• 習慣流産
• ハンチントン病
• 嚢胞性線維
• 血友病または他の出血障害
• 精神遅滞
• 神経管欠損
• 家族性自律神経失調症

遺伝性疾患や遺伝子スクリーニングのオプションについてのご質問はAdvanced Reproductive Center of Hawaiにご相談ください。