不妊の診断
着床前遺伝子検査(PGT)
着床前遺伝子検査(PGT)は着床前遺伝子スクリーニング(PGT-A)と着床前遺伝子診断(PGT-M)の総称です。スクリーニング、診断ともに確立された技術で、近年人気を増しています。この用語は少々紛らわしいですね。スクリーニングでは染色体の総数と異常な配置について調べることができます。診断では、カップルのどちらかまたは双方の持つ特定の遺伝子異常(嚢胞性線維症やテイ・サックス病など)について調べることができます。
通常私たちの遺伝子又は遺伝的な情報は染色体上に配置されています。私たちは皆23組の染色体を持っています。1セットの染色体は卵子から、もう1セットの染色体は精子からやってきます。受精後に受精卵はこの2セットの染色体がぴったりと重なり合うように23組の染色体を配置することが必要です。
年齢とともに、卵子の中の構造も古くなり、この染色体をぴったりと重なるように配置するという仕事が若い時よりも難しくなります。この為、染色体の数が正しくない受精卵が年齢とともに増えていきます。この染色体の数が正しくない受精卵のことを遺伝子異数性異常(Aneuploidy)といいます。ダウン症はこの遺伝子異数性異常の最も有名な例で、23組の染色体に加えて21番染色体が1つ多く存在しています。21番染色体が3組あるため、21トリソミーとも呼ばれます。着床前遺伝子スクリーニング(PGT-A)によって染色体の配置がわかるため、このような異常のある受精卵を移植する可能性を減らすことができます。着床前遺伝子スクリーニング(PGT-A)や着床前遺伝子診断(PGT-M)の正確性は約99%です。正常な染色体の受精卵を移植することで流産の可能性を大幅に減らすことができます。
着床前遺伝子検査(PGT)は通常、採卵の5日後、又は受精卵が胚盤胞になったときに行われます。この時、受精卵にはすでにたくさんの細胞があります。胚培養士が顕微鏡とレーザーを用いて、受精卵の殻に慎重に穴をあけ、数個の細胞を取り出します。この取り出された細胞は特別な液体の中に入れられ、私たちと提携している検査機関(CooperGenomics;世界で一番経験のある細胞遺伝学の検査機関)に送られます。この検査機関で最新・最先端の技術を使用して受精卵の検査を行います。私たちは最も正確な検査が行われることがとても大事だと信じています。しかし、すべてのIVFクリニックが正確な検査の技術を使用しているとは限りません。
検査結果は私たちのクリニックに送られてきます。この検査結果を使用してどの受精卵を移植するか選択します。
アメリカ国内の幼児の死因の第1位は遺伝的疾患によるものです(2001, Data from National Center for Health Statistics CDC)。死産や新生児死亡の約7%に染色体異常が見られます(Patients Fact Sheet Genetic Screening for Birth Defects, ASRM 2002)。
習慣性流産や何度も体外受精をしたのに妊娠できなかった場合でも、このような受精卵の遺伝子の異常が考えられます。移植前遺伝子診断(PGT-M)によって受精卵の特定の遺伝子異常の検査をすることができます。もし、片方または双方のパートナーが遺伝子異常を持っている、もしくは遺伝子異常のキャリアの場合にこの移植前遺伝子診断(PGT-M)が用いられます。この検査をするにあたってあなたの受精卵専用の個別の検査器具が作られます。
移植前遺伝子診断(PGT-M)は移植前遺伝子スクリーニング(PGT-A)と似た手順で行われます。移植前遺伝子スクリーニング(PGT-A)と同様に胚培養士が受精卵から細胞を取り出した後、個別の検査器具を使用して受精卵が特定の遺伝子異常を持っているか検査します。その後、正常な受精卵のみを女性の子宮内に移植することになります。
“受精卵の遺伝子異常を正確に診断することによって遺伝子異常の受精卵を移植するリスクを25%から50%除去することができる。”
–A Practice Committee Report: Preimplantation Genetic Diagnosis, ASRM. June 2001
着床前遺伝子診断(PGT-M)によって300以上の遺伝子異常の診断と予防ができます。
着床前遺伝子診断(PGT-M) と最先端の技術である高機能培養器(Embryoscope)によるタイムラプス写真を組み合わせることによって最高質の受精卵を選択・移植することができ、妊娠・出産への道のりを短縮することに成功しています。
ハワイでの移植前遺伝子検査
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